Ⅰ. 연구결과 요약문
요약문 1
Summary 4

Ⅱ. 정책연구용역사업 연구결과
제1장 최종 연구목표 6
제1절 연구의 배경과 필요성 6
제2절 연구 목표 10
제3절 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 11
제2장 국내외 기술 현황 12
제1절 국외 희귀질환 관련 실태조사 사례 12
제2절 국내 희귀질환 관련 실태 파악 사례 33
제3장 최종 연구내용 및 방법 59
제4장 최종 연구결과 63
제1절 「희귀질환관리법」 및 동법 시행령 상 실태조사 규정 검토 63
제2절 2024 희귀질환 실태조사(직접？시범조사)의 영역？범위？항목 설정 74
제3절 2024 희귀질환 실태조사(직접？시범조사) 실시 89
제4절 건강보험 요양급여 자료를 활용한 희귀질환 실태 파악 122
제5장 연구결과 고찰 및 결론 130
제6장 연구성과 및 활용계획 144
제7장 정책연구용역사업 진행과정에서 수집한 해외과학기술 정보 146
제8장 기타 중요변경사항 146
제9장 연구비 사용 내역 및 연구 분담표 147
제10장 참고문헌 149

부록 1. 2024 희귀질환 실태조사(시범조사) 조사표 151
부록 2. 공급자 대상의 희귀질환 실태조사 조사표(안) 175
부록 3. 질병관리청 희귀질환 등록시스템(안) 186
부록 4. 희귀질환 실태조사의 18개 분야 제안 188